Według wiodących rekomendacji ECS/EAS (najnowsze zostały opublikowane 31 sierpnia 2019 r.) dotyczących leczenia zaburzeń lipidowych czynniki związane z odpowiednim żywieniem są istotną składową niefarmakologicznej części terapii.

Za rozwój hipercholesterolemii rodzinnej odpowiedzialna jest mutacja jednego z trzech genów biorących udział w metabolizmie cholesterolu LDL: genu receptora LDL (LDLR), apolipoproteiny B (APOB) lub proproteinowej konwertazy subtilyzyny/keksyny typ 9 (PCSK9).