Jakie powinno być postępowanie w przypadku wykrycia cukrzycy noworodkowej? Przede wszystkim natychmiastowa insulinoterapia, która jest konieczna dla prawidłowego rozwoju dziecka. Leczenie dzieci w tej grupie jest niezwykle trudne, głównie z uwagi na konieczność precyzyjnego dostosowania dawek insuliny. W przypadku potwierdzenia mutacji genu KCNJ 11 możliwe jest zastosowanie pochodnych sulfonylomocznika1.
Opis przypadku1
Dziecko urodzone drogą cesarskiego cięcia, o masie urodzeniowej 2280 g, pierwsza ciąża, pierwszy poród, w skali APGAR noworodek uzyskał 10 punktów. Pacjent przyjęły do kliniki w związku z podejrzeniem zwężenia odźwiernika. Ojciec zdrowy, matka leczy się neurologicznie ze względu na miastenię. Z wywiadu wynika, że nikt w rodzinie nie chorował na cukrzycę typu 1. Cukrzyca typu 2 występuje natomiast u prababci pacjenta. Dziecko od urodzenia karmione sztucznie z uwagi na występujące trudności z laktacją u matki. W pierwszych dwóch tygodniach życia dziecko prawidłowo przybiera na wadze. W trzecim tygodniu zaobserwowano jednorazowe wymioty. W 25 dobie pacjent uzyskał masę ciała wynoszącą 3000 g. Od tego momentu zaobserwowano stopniową utratę masy ciała. Wysunięto podejrzenie zakażenia układu moczowego, które następnie zostało wykluczone na podstawie wyników badań mikrobiologicznych oraz biochemicznych. Ze względu na występującą niedokrwistość włączono preparat żelaza. W kolejnych dobach zaobserwowano występowanie coraz większej apatii, zmniejszonego apetytu, ulewań, do których następnie dołączyły się wymioty. Na podstawie badania ultrasonograficznego jamy brzusznej oraz objawów towarzyszących wysunięto podejrzenie zwężenia odźwiernika. Zaobserwowano pogarszanie się stanu dziecka. Z uwagi na cechy odwodnienia oraz zgłoszone przez matkę wzmożone oddawanie moczu wykonano badanie wartości glikemii oraz równowagi kwasowo-zasadowej. Uzyskane wyniki (700 m/dl, ph = 7,1) wskazywały jednoznacznie na zaburzenie gospodarki węglowodanowej.
Po przetransportowaniu dziecka na oddział diabetologiczny i wykonaniu dodatkowych badań uzyskano potwierdzenie wysokich wartości glikemii (799 mg/dl), dodatkowo stwierdzono hiperosmię, niedokrwistość, leukocytozę oraz kwasicę metaboliczną. Zastosowano terapię nawadniającą, leki przeciwobrzękowe oraz włączono intensywną insulinoterapię dożylną oraz antybiotykoterapię. Pacjent otrzymał insulinę krótko działąjącą, w początkowym przepływie 0,005 j./kg/h, następnie zwiększano stężenie dawki do 0,3 j./kg/h. Z uwagi na ciężką anemię przetoczono ubogoleukocytarny koncentrat krwinek czerwonych. W trzeciej dobie zaobserwowano poprawę stanu ogólnego, jak również wyrównanie gospodarki kwasowo-zasadowej oraz wodno-elektrolitowej.
Zastosowano podawanie insuliny za pomocą OPI (osobistej pompy insulinowej). Zapotrzebowanie na insulinę wynosiło początkowo 1,3 j./kg/d, zaś w trzeciej dobie zmniejszyło się do 1 j./kg/d. Dziecko spożywało około 130 ml mleka początkowego co trzy godziny. Zaobserwowano prawidłowy przyrost masy ciała − do 70 g/dobę. W kolejnych dobach modyfikowano zarówno przepływ bazalny, jak również ilość insuliny podawanej w bolusach doposiłkowych, w celu uzyskania zadowalającego profilu glikemii. Rodzice dziecka zostali przeszkoleni z zakresu obsługi osobistej pompy insulinowej, jak również samokontroli cukrzycy. Z uwagi na podejrzenie u niemowlęcia cukrzycy noworodkowej zostały wykonane badania genetyczne, na podstawie których stwierdzono mutację R201H w genie KCNJ 11 kodującym podjednostkę kanału potasowego. Gdy dziecko osiągnęło szósty miesiąc życia, podjęto próbę włączenia do leczenia pochodnych sulfonylomocznika, dzięki czemu uzyskano sukces terapeutyczny − odstawienie insulinoterapii.