Wieloletnie badania pozwoliły na wyłonienie genów kandydatów, które mogą mieć istotny wpływ na sprawność fizyczną i psychiczną sportowca. W artykule zostaną omówione wybrane polimorfizmy genetyczne, które mogą wpływać na wytrzymałość, ryzyko kontuzji, motywację i percepcję bólu u sportowców.
Polimorfizmy genetyczne, m.in. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNPs, ang. Single Nucleotide Polymorphisms), powstają w komórce w wyniku jej podziałów i błędów w replikacji DNA. Kod genetyczny składa się z czterech par zasad: adeniny (A), guaniny (G), tyminy (T) i cytozyny (C). Trójki wybranych zasad tworzą trzyliterowy kod, który koduje określone aminokwasy, np. sekwencja „CGA” koduje serynę. Aminokwasy wchodzą w skład białek, które pełnią istotne biologiczne funkcje, np. katalizują reakcje enzymatyczne. Pomyłki przy replikacji DNA mogą skutkować wprowadzeniem do genomu niewielkich błędów, które nie powodują śmierci komórki, ale mogą warunkować odmienną strukturę białek i jej cechy fenotypowe. Miliony lat gromadzenia się takich błędów spowodowało, że populacja ludzka stawała się coraz bardziej zróżnicowana pod względem genetycznym i posiada odmienne uwarunkowania związane z odpowiedzią na czynniki środowiskowe.
Polimorfizmy genetyczne mogą wpływać na rozwój niektórych chorób, metabolizm mikro- i makroskładników, leków, a nawet częściowo warunkować cechy psychiczne danej osoby. Pomimo złożoności czynników kształtujących fenotyp sportowca uważa się, że podłoże genetyczne może tłumaczyć (przynajmniej częściowo) indywidualne różnice w osiąganiu sukcesów sportowych. Badania nad związkiem genotypu i odpowiedzią na trening rozpoczęto już w połowie lat 80. XX wieku1. Najwięcej danych dotyczących tego zagadnienia pochodzi z badań „HERITAGE Family Study”, w których udowodniono, że niektóre cechy związane z odpowiedzią na wysiłek fizyczny mogą być dziedziczne2. Z kolei inne duże badania z udziałem 700 par bliźniąt jednojajowych wykazały, że „status atlety”, bez względu na rodzaj uprawianej dyscypliny sportu, może być dziedziczony nawet w 66%3.
Wytrzymałość i siła
Wydolność mięśni jest uwarunkowana przez ich masę oraz odpowiedź na czynniki stresowe, np. trening. Szacuje się, że czynnik genetyczny ma około 50–80% udziału w indywidualnych różnicach w beztłuszczowej masie ciała4. Podobne zależności są obserwowane w przypadku funkcjonalnych właściwości mięśni, jak: przyczepność, rozciągliwość i wytrzymałość5.
Wyróżnia się dwa typy włókien mięśniowych: wolno- i szybkokurczliwe. Włókna wolnokurczliwe działają wydajniej w dłuższym czasie, lecz z mniejszą intensywnością, i pracują podczas takich czynności, jak chodzenie czy jogging. Włókna mięśniowe szybkokurczliwe kurczą się szybko i intensywnie, jednak są mniej odporne na zmęczenie. Dzięki temu możliwe jest wykonywanie czynności wymagających krótkiego, ale intensywnego wysiłku, jak podnoszenie ciężarów6. Gen ACTN3 koduje białko alfa-aktyninę 3 i ulega ekspresji wyłącznie w szybkokurczliwych włóknach mięśniowych, determinując ich fenotyp. Z tego powodu zmienność genu ACTN3 została powiązana z predyspozycjami do wykonywaniu określonych ćwiczeń w zależności od ekspresji białka ACTN3 w komórkach mięśniowych.
Czy geny mogą warunkować kluczowe dla sportu cechy, jak wytrzymałość, siła, czy motywacja? Okazuje się, że tak. Pomimo że na wyniki osiągane przez sportowców wpływa ogromna ilość czynników, w ostatnim czasie podnosi się rangę udziału podłoża genetycznego w kształtowaniu fenotypu sportowca.
