Najczęściej spotykaną mutacją jest 1312 T>A. Częstość występowania choroby wynosi 1:185000 na świecie, 1:200000 w Europie, przy czym w wybranych populacjach może pojawiać się częściej, tak jak ma to miejsce np. wśród amerykańskich amiszów czy mieszkańców Arabii Saudyjskiej. Dzieci, których rodzice są spokrewnieni, są bardziej niż inne obciążone wadami genetycznymi, w tym MSUD. Nosiciele nie wykazują objawów choroby.
MSUD jest wadą metabolizmu białka. W chorobie obniżona jest aktywność dehydrogenazy − enzymu rozgałęzionych ketokwasów (z ang. Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase, BCKD). U zdrowego człowieka aminokwasy rozgałęzione: leucyna, izoleucyna i walina są rozkładane do specyficznych α-ketokwasów, a później do kwasów organicznych. W przypadku tej wady następuje blok metaboliczny skutkujący brakiem produktów rozpadu oraz nagromadzeniem substratów, co daje objawy choroby.
Objawami MSUD mogą być początkowo: słaby apetyt, nieefektywne ssanie, nadmierna senność i drażliwość. Potem mogą pojawić się wymioty i drgawki, ostatecznie kwasica, obrzęk mózgu, śpiączka i śmierć noworodka. W klasycznej wersji choroby objawy te mogą postępować bardzo szybko i nasilać się nawet do 4−5 dnia życia. Ponieważ w Polsce u każdego nowo narodzonego dziecka wykonuje się przesiew noworodkowy w kierunku rzadkich chorób metabolicznych, sytuacja taka nie powinna mieć miejsca. W przypadku stwierdzenia podwyższonego stężenia leucyny we krwi dziecko powinno trafić od razu do szpitala, gdzie poza potwierdzeniem choroby (podwyższone stężenia leucyny, izoleucyny i waliny oraz obecność alloizoleucyny) wprowadza się odpowiednie leczenie. Poza agresywnym obniżaniem nieprawidłowych aminokwasów (wlew glukozy, czasami też transfuzja wymienna czy dializa), wprowadza się specjalną dietę. Rokowanie jest pomyślne, jeśli leczenie zaczęło się przed 5 dobą życia oraz ściśle ustalona dieta jest stosowana przez całe życie. Jednym ze sposobów leczenia może być przeszczep wątroby. Po transplantacji dieta nie musi być stosowana. Założeniem leczenia dietetycznego jest utrzymanie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny na określonym poziomie (tabela 1). Najgroźniejsza dla mózgu jest leucyna, która wykazuje działanie neurotoksyczne. Umiarkowanie podwyższone stężenie leucyny nie jest śmiertelne, ale jeśli trwa przewlekle, pacjent będzie wykazywał zaburzenia intelektualne, rozwojowe oraz zaburzenia zachowania.
Choroba syropu klonowego to rzadka wrodzona choroba metaboliczna. Jej nazwa wywodzi się od angielskiej nazwy Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Wzięła się stąd, że objawem, który spotyka się u nieleczonych pacjentów, jest specyficzny zapach moczu przypominający syrop klonowy (w Polsce czasami mówi się o zapachu maggi). MSUD jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Jeśli rodzice są nosicielami wadliwego genu, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% dla każdej ciąży.
