Choroba syropu klonowego to rzadka wrodzona choroba metaboliczna. Jej nazwa wywodzi się od angielskiej nazwy Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Wzięła się stąd, że objawem, który spotyka się u nieleczonych pacjentów, jest specyficzny zapach moczu przypominający syrop klonowy (w Polsce czasami mówi się o zapachu maggi). MSUD jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Jeśli rodzice są nosicielami wadliwego genu, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% dla każdej ciąży.