menu close arrow_back_ios person_add home

Mutacje genów leptyny, receptora leptyny oraz melanokortyny a występowanie otyłości

Specjalista w zakresie żywienia człowieka i dietetyk dr inż. Katarzyna Okręglicka Dietetyk kliniczny Klaudia Wiśniewska

NUTRIGENETYKA

18-11-2015

2/2015

Otyłość jest przewlekłą chorobą metaboliczną o wieloczynnikowej etiologii. Światowa Organizacja Zdrowia za główne przyczyny otyłości uznaje zmianę stylu życia wynikającą z rozpowszechnienia siedzącego trybu życia i ograniczenia aktywności fizycznej oraz zwiększenie spożycia wysokoenergetycznych i wysokotłuszczowych posiłków obfitujących dodatkowo w cukry proste. Istnieją również silne dowody na udział czynników genetycznych w rozwoju otyłości oraz ich wzajemnej interakcji z czynnikami środowiskowymi.

Pierwsze doniesienia dotyczące możliwego udziału genów w rozwoju otyłości pojawiły się już w latach 50. XX wieku. Wyniki badań przeprowadzonych na gryzoniach wyraźnie wskazywały na zależność pomiędzy występowaniem poszczególnych mutacji genów a nadmierną masą ciała. Przełożenie poszczególnych badań na ludzi pozwoliło na wyróżnienie trzech zasadniczych rodzajów otyłości uwarunkowanej genetycznie: otyłości jednogenowej i wielogenowej oraz otyłości wchodzącej w skład zespołu genetycznego. I choć jest to podział bardzo uproszczony, pozwala na zrozumienie różnic pomiędzy poszczególnymi typami otyłości. W niniejszej pracy skupiono się na przedstawieniu roli wybranych genów związanych z występowaniem otyłości jednogenowej.

Otyłość jednogenowa występuje stosunkowo rzadko, jednak jej rozpoznanie może mieć istotne znaczenie dla dalszego przebiegu leczenia choroby. Mutacje zachodzą w kilkunastu genach, ale większość z nich dotyczy genu dla 4 receptora melanokortyny (MC4R − melanocortin 4th receptor), genu leptyny (LEP – leptin) i receptora leptyny (LEPR – leptin receptor), które mają podstawowe znacznie w regulacji podwzgórzowej apetytu oraz utrzymaniu odpowiedniej homeostazy energii.

Początkowo badania koncentrowały się głównie na myszach ze znaczną i dziedziczną otyłością. U tych osobników wykazano brak hormonu sytości, który powodowałby ograniczenia przyjmowania pokarmu przy odpowiednich zasobach energetycznych. W 1994 roku Zang i jego zespół zaobserwowali, że to mutacja genu ob u myszy powoduje otyłość i dodatkowo bezpłodność, a podanie leptyny w takich przypadkach zmniejsza pobór pożywienia i przywraca płodność. Wstępne obserwacje pozwoliły na poznanie głównych mechanizmów regulacji głodu i sytości w podwzgórzu oraz zrozumienie istoty roli defektów zachodzących na szlaku regulacji apetytu w rozwoju nadmiernej masy ciała.

Otyłość jest przewlekłą chorobą metaboliczną o wieloczynnikowej etiologii. Światowa Organizacja Zdrowia za główne przyczyny otyłości uznaje zmianę stylu życia wynikającą z rozpowszechnienia siedzącego trybu życia i ograniczenia aktywności fizycznej oraz zwiększenie spożycia wysokoenergetycznych i wysokotłuszczowych posiłków obfitujących dodatkowo w cukry proste. Istnieją również silne dowody na udział czynników genetycznych w rozwoju otyłości oraz ich wzajemnej interakcji z czynnikami środowiskowymi.

Chcesz przeczytać więcej?

Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.


O autorze

dr inż. Katarzyna Okręglicka

CZYTAM ARTYKUŁY

Specjalista w zakresie żywienia człowieka i dietetyki, pracownik naukowy w Zakładzie Medycyny Zapobiegawczej i Higieny Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, autorka wielu publikacji naukowych i popularnych.

Klaudia Wiśniewska

CZYTAM ARTYKUŁY

Dietetyczka kliniczna, wykładowczyni i założycielka Centrum Terapii Dietetycznej SPOT (www.centrumspot.pl), gdzie na co dzień pracuje z pacjentami. W ramach swojej pracy doktorskiej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym bada skuteczność diet roślinnych w aspekcie otyłości i innych chorób metabolicznych. Prze wiele lat w ramach pracy w instytutach naukowych, w tym w Instytucie Żywności i Żywienia koordynowała projekty edukacyjne o zasięgu ogólnopolskim. Nadal chętnie dzieli się swoją wiedzą z innymi, nie tylko w gabinecie. Usłyszeć ją można w Dzień dobry TVN, Pytaniu na Śniadanie, Onet Rano #wiem oraz w Polskim Radio. Jest autorką licznych publikacji naukowych z zakresu diet roślinnych, otyłości i chorób układu pokarmowego.