menu close arrow_back_ios arrow_back_ios person_add home

Wpływ wybranych polimorfizmów genetycznych na wyniki osiągane przez sportowców

Czy geny mogą warunkować kluczowe dla sportu cechy, jak wytrzymałość, siła, czy motywacja? Okazuje się, że tak. Pomimo że na wyniki osiągane przez sportowców wpływa ogromna ilość czynników, w ostatnim czasie podnosi się rangę udziału podłoża genetycznego w kształtowaniu fenotypu sportowca.

Wieloletnie badania pozwoliły na wyłonienie genów kandydatów, które mogą mieć istotny wpływ na sprawność fizyczną i psychiczną sportowca. W artykule zostaną omówione wybrane polimorfizmy genetyczne, które mogą wpływać na wytrzymałość, ryzyko kontuzji, motywację i percepcję bólu u sportowców.

 

Polimorfizmy genetyczne, m.in. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNPs, ang. Single Nucleotide Polymorphisms), powstają w komórce w wyniku jej podziałów i błędów w replikacji DNA. Kod genetyczny składa się z czterech par zasad: adeniny (A), guaniny (G), tyminy (T) i cytozyny (C). Trójki wybranych zasad tworzą trzyliterowy kod, który koduje określone aminokwasy, np. sekwencja „CGA” koduje serynę. Aminokwasy wchodzą w skład białek, które pełnią istotne biologiczne funkcje, np. katalizują reakcje enzymatyczne. Pomyłki przy replikacji DNA mogą skutkować wprowadzeniem do genomu niewielkich błędów, które nie powodują śmierci komórki, ale mogą warunkować odmienną strukturę białek i jej cechy fenotypowe. Miliony lat gromadzenia się takich błędów spowodowało, że populacja ludzka stawała się coraz bardziej zróżnicowana pod względem genetycznym i posiada odmienne uwarunkowania związane z odpowiedzią na czynniki środowiskowe.

Polimorfizmy genetyczne mogą wpływać na rozwój niektórych chorób, metabolizm mikro- i makroskładników, leków, a nawet częściowo warunkować cechy psychiczne danej osoby. Pomimo złożoności czynników kształtujących fenotyp sportowca uważa się, że podłoże genetyczne może tłumaczyć (przynajmniej częściowo) indywidualne różnice w osiąganiu sukcesów sportowych. Badania nad związkiem genotypu i odpowiedzią na trening rozpoczęto już w połowie lat 80. XX wieku1. Najwięcej danych dotyczących tego zagadnienia pochodzi z badań „HERITAGE Family Study”, w których udowodniono, że niektóre cechy związane z odpowiedzią na wysiłek fizyczny mogą być dziedziczne2. Z kolei inne duże badania z udziałem 700 par bliźniąt jednojajowych wykazały, że „status atlety”, bez względu na rodzaj uprawianej dyscypliny sportu, może być dziedziczony nawet w 66%3.

 

Wytrzymałość i siła

Wydolność mięśni jest uwarunkowana przez ich masę oraz odpowiedź na czynniki stresowe, np. trening. Szacuje się, że czynnik genetyczny ma około 50–80% udziału w indywidualnych różnicach w beztłuszczowej masie ciała4. Podobne zależności są obserwowane w przypadku funkcjonalnych właściwości mięśni, jak: przyczepność, rozciągliwość i wytrzymałość5.

Wyróżnia się dwa typy włókien mięśniowych: wolno- i szybkokurczliwe. Włókna wolnokurczliwe działają wydajniej w dłuższym czasie, lecz z mniejszą intensywnością, i pracują podczas takich czynności, jak chodzenie czy jogging. Włókna mięśniowe szybkokurczliwe kurczą się szybko i intensywnie, jednak są mniej odporne na zmęczenie. Dzięki temu możliwe jest wykonywanie czynności wymagających krótkiego, ale intensywnego wysiłku, jak podnoszenie ciężarów6. Gen ACTN3 koduje białko alfa-aktyninę 3 i ulega ekspresji wyłącznie w szybkokurczliwych włóknach mięśniowych, determinując ich fenotyp. Z tego powodu zmienność genu ACTN3 została powiązana z predyspozycjami do wykonywaniu określonych ćwiczeń w zależności od ekspresji białka ACTN3 w komórkach mięśniowych.

Czy geny mogą warunkować kluczowe dla sportu cechy, jak wytrzymałość, siła, czy motywacja? Okazuje się, że tak. Pomimo że na wyniki osiągane przez sportowców wpływa ogromna ilość czynników, w ostatnim czasie podnosi się rangę udziału podłoża genetycznego w kształtowaniu fenotypu sportowca.

Chcesz przeczytać więcej?

Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.


O autorze

Karolina Karabin

CZYTAM ARTYKUŁY

Biolog molekularny, diagnosta laboratoryjny, konsultant ds. żywienia i stylu życia. Z wykształcenia biolog ze specjalizacją mikrobiologia i diagnosta laboratoryjny, z ponad 10-letnim stażem w pracy laboratoryjnej. Absolwentka Studium Medycyny Molekularnej oraz członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Kierownik grantów naukowych realizowanych w Pracowni Diagnostyki Molekularnej przy Klinice Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych WUM. Tytuł doktora nauk medycznych w zakresie biologii medycznej obroniła na I Wydziale Lekarskim WUM. W pracy naukowej interesują ją mechanizmy molekularne powstawania różnych chorób, ponieważ jest to klucz do ich zapobiegania i punkt wyjścia do opracowywania skutecznych terapii. Z tego powodu w swojej pracy doktorskiej zajmowała się zagadnieniem podłoża genetycznego białaczek u dorosłych i możliwością zastosowania u nich terapii celowanych. Autorka wielu prac naukowych i popularnonaukowych z zakresu diagnostyki laboratoryjnej, biologii molekularnej i żywienia. Jej pasją jest dietetyka i tematy związane ze zdrowiem przewodu pokarmowego. Szczególnie interesuje ją wpływ szeroko pojętego współczesnego stylu życia na procesy molekularne w organizmie i długowieczność. Wiedzą dotyczącą diagnostyki i dietoterapii chorób dzieli się ze specjalistami i pacjentami na konferencjach, szkoleniach, webinarach oraz na łamach czasopism branżowych i portali internetowych, a także na swoim koncie na Instagramie @dr_karabin


Czytaj więcej