Z mutacją 3243 współistnieje również zespół MELAS (ang. mitochondria encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes). Zespół MELAS jest jedną z najczęściej spotykanych chorób mitochondrialnych. Aktualnie występuje około 30 rodzajów mutacji w obszarze mtDNA, które znajdują się w kodujących genach tRNA. Najczęściej (80% przypadków) spotykaną mutacją jest punktowa mutacja 3243A-> G w genie mitochondrialnym, który koduje tRNALEu. Objawy, które towarzyszą zespołowi MELAS, zazwyczaj ujawniają się między 2 a 10 rokiem życia i przejawiają się napadami padaczki, stanami zagubienia, nawracającymi wymiotami, bólami głowy, psychozą, utratą słuchu, a także karłowatością i polineuropatią^{1, 2}. Inne objawy towarzyszące MELAS są następujące: kwasica mleczanowa, miopatia, zaburzenia neuropsychiatryczne. Warto wiedzieć, że mimo wspólnego mianownika, MIDD i MELAS stanowią zupełnie odrębne choroby. W zespole MELAS leczeniem pierwszego rzutu są leki zwiększające sekrecję insuliny oraz wdrożenie insuliny. Stosowanie metforminy, z uwagi na mitochondrialny moment uchwytu tego leku i teoretycznie większe obciążenie ryzykiem kwasicy mleczanowej, powinno być ostrożne. Ponadto leczenie metforminą, ze względu na znaczny defekt w wydzielaniu insuliny, należy uznać za mało skuteczne^{2, 5}.

Leczenie dietetyczne

Leczenie dietetyczne w cukrzycy mitochondrialnej powinno być zbliżone do zaleceń ogólnych w innych typach cukrzycy. Z uwagi na współistniejącą otyłość u pacjentów pożądana jest utrata masy ciała. W tym celu stosuje się diety redukcyjne dostosowane indywidualnie do stanu chorego. Chorzy powinni być zachęcani do przestrzegania zasad prawidłowego żywienia, z uwzględnieniem kontrolowania ilości spożywanych węglowodanów w całodziennej diecie oraz w poszczególnych posiłkach, a także ograniczenia spożywania produktów zawierających łatwo przyswajalne węglowodany, w tym cukry dodane, oraz zadbania o regularność posiłków. Pacjenci powinni unikać nadmiaru spożywania cukrów prostych. Ilość węglowodanów w diecie wg aktualnych zaleceń Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego⁶ powinna być dostosowana indywidualnie do potrzeb chorego. Główne ich źródło powinny stanowić produkty zbożowe (pełnoziarniste), zwłaszcza o niskim indeksie glikemicznym. Zawartość błonnika powinna wynosić od 25 do 40 g/d. Szczególnie zalecaną frakcją błonnika pokarmowego są frakcje rozpuszczalne, takie jak: pektyny, beta-glukany. W przypadku większości pacjentów tłuszcze nie powinny przekraczać 35% wartości energetycznej całej diety. Tłuszcze nasycone nie powinny być spożywane w większym udziale niż 10% wartości energetycznej diety, tłuszcze jednonienasycone powinny stanowi 10−15% wartości diety, zaś wielonienasycone 6−10%, w tym kwasy omega-6: 5−8%, omega-3: 1−2%. Zawartość cholesterolu powinna stanowić mniej niż 300 mg/d. Z uwagi na współistniejącą u wielu chorych niewydolność nerek podaż białka powinna być dostosowana do stopnia wydolności nerek. Suplementacja u pacjentów, u których nie stwierdza się niedoborów, nie jest wskazana⁶.