Najdokładniej zbadano mutacje genu kodującego białko filagrynę (FLG). Białko to odpowiada za utrzymanie połączeń między komórkami naskórka, za ciągłość bariery skórnej, a także za odpowiednie nawodnienie warstwy rogowej. Mutacje genu, a przez to niedobór owego białka, skutkują zwiększeniem przepuszczalności naskórka i nadmierną utratą wody. U dzieci, których rodzice mają objawy chorób atopowych, częściej obserwuje się wystąpienie AZS. Obok genetycznego podłoża wpływ mają także czynniki środowiska i styl życia.
Atopowe zapalenie skóry (ang. atopic dermatitis), znane także pod nazwą wyprysk atopowy, jest chorobą zapalną niezakaźną, przewlekłą i nawrotową. Wiadomo, że głównym czynnikiem determinującym wystąpienie choroby jest czynnik genetyczny. Po zbadaniu genomu chorych na AZS okazało się, że z rozwojem choroby związanych jest kilka grup genów. Są to geny odpowiedzialne bezpośrednio za budowę naskórka.