Rodzinna hipercholesterolemia (FH) to częste, dziedziczne zaburzenie lipidowe prowadzące do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu LDL. Nieleczona istotnie zwiększa ryzyko przedwczesnych incydentów sercowo-naczyniowych. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania.
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest to stosunkowo częste, lecz niedostatecznie rozpoznawane schorzenie dziedziczone autosomalnie dominująco, które występuje około 1 na 220 osób na całym świecie. FH charakteryzuje się trwałym podwyższeniem stężenia cholesterolu frakcji LDL (LDL-C), a nieleczona prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i zwiększonego ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych.
Nieleczeni mężczyźni i kobiety dotknięci FH mają 30–50-proc. ryzyko wystąpienia zgonu lub niezakończonego zgonem incydentu sercowo-naczyniowego na poziomie odpowiednio do 50.–60. roku życia.
Najczęstszą przyczyną FH są mutacje genu receptora LDL (LDL-R) znajdującego się na chromosomie 19, które odpowiadają za 85–90% genetycznie potwierdzonych przypadków FH. Mutacje genu apolipoproteiny B (ApoB), powodujące zmniejszone wiązanie LDL do LDL-R, odpowiadają za 5–15% przypadków, a mutacje zwiększające aktywność genu PCSK9 (prowadzące do większej degradacji LDL-R) za około 1%. Postać recesywna FH, spowodowana homozygotycznymi mutacjami w genie białka adaptorowego LDL-R, wiąże się z łagodniejszym fenotypem homozygotycznej FH.
Mimo wzrastającego stężenia cholesterolu frakcji LDL już od urodzenia nie daje on początkowo wyraźnych objawów klinicznych. Często manifestuje się już w dzieciństwie charakterystycznymi zmianami, takimi jak kępki żółte – żółtaki powiek (xanthelasmas), żółtaki ścięgniste (zwłaszcza ścięgno Achillesa, rzepka, prostownik ręki) oraz rąbek starczy rogówki. Natomiast w badaniu hiszpańskiej kohorty pacjentów z FH żółtaki występowały u mniej niż 15% pacjentów z heterozygotyczną FH (HeFH), a łuk rogówkowy u około 30%. Jednak częstość tych objawów głównie wzrasta z wiekiem u osób nieleczonych.
W badaniu National Heart, Lung and Blood Institute tylko u 2% przypadków przedwczesnego zawału serca u mężczyzn poniżej 50. roku życia i kobiet poniżej 60. roku życia stwierdzono mutację w genie LDL-R. Jednakże do 20% zawałów u młodszych mężczyzn (< 45 r.ż.) przypisuje się FH.
Biorąc pod uwagę wiele możliwych przyczyn hipercholesterolemii i przedwczesnej choroby wieńcowej, nie dziwi fakt, że FH często nie jest brana pod uwagę przez lekarzy przy diagnozowaniu pacjenta z wczesną chorobą wieńcową. To z kolei oznacza utraconą szansę na wczesne wykrycie FH u członków rodziny (tzw. badania kaskadowe) i wdrożenie leczenia, które mogłoby uratować życie.
FH jest znacząco niedodiagnozowana i niedoleczona, zwłaszcza u dzieci. Odpowiedzialność za wczesne wykrycie FH spoczywa głównie na lekarzach podstawowej opieki zdrowotnej, którzy mają wyjątkową możliwość poprawy wykrywalności i leczenia FH.
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) to częste, dziedziczne zaburzenie lipidowe prowadzące do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu LDL. Nieleczona istotnie zwiększa ryzyko przedwczesnych incydentów sercowo-naczyniowych. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania.
Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.
Otyłość i insulinooporność u dzieci to rosnące wyzwania zdrowotne, zwiększające ryzyko cukrzycy typu 2 już w młodym wieku. Obok diety i aktywności fizycznej, coraz większą uwagę zwraca się na nutraceutyki – szczególnie mio-inozytol i cynk – które mogą wspomagać leczenie poprzez poprawę wrażliwości na insulinę i korzystny wpływ na metabolizm.
Lipedema* to przewlekła choroba tkanki tłuszczowej, często mylona z otyłością. Dotyka głównie kobiet i nie reaguje na tradycyjne diety. Dla dietetyków to ważne wyzwanie – właściwe rozpoznanie i podejście mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentek.
* W piśmiennictwie, zarówno polskim, jak i zagranicznym, funkcjonuje wiele określeń tego schorzenia. Spotykane określenia to m.in.: lipodemia, lipoedema, lipedema, obrzęk tłuszczowy, zespół bolesnego tłuszczu, zespół tłuszczowych nóg, choroba tłuszczowa kobiet, pseudolymphoedema.
Len siewny to ceniony surowiec roślinny, który od wieków wspiera zdrowie układu pokarmowego. Dzięki zawartości błonnika, lignanów i kwasów omega-3 wykazuje działanie przeciwzapalne, osłaniające, a także wspomaga pracę serca i metabolizm. Współczesne badania potwierdzają jego szeroki potencjał prozdrowotny, choć przypominają też o konieczności świadomego i umiarkowanego stosowania.
