menu close arrow_back_ios person_add home

Nowotwory

Specjalista w zakresie żywienia człowieka i dietetyk dr inż. Katarzyna Okręglicka Dietetyk kliniczny Klaudia Wiśniewska

NUTRIGENETYKA

04-07-2016

6/2016

Rola polimorfizmu genu MTHFR w rozwoju wybranych chorób.

 

Gen MTHR jest to gen kodujący białko enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR − methylenetetrhydrofolate reductase) umiejscowiony na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu (1p36.3). Enzym ten katalizuje reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylenotetrahydrofolianu, który jest niezbędny w reakcji przekształcania homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową1, 2.

 

Proces przemian folianów jest jednym z ważniejszych szlaków biochemicznych w komórce. Reguluje metabolizm aminokwasów, kwasów nukleinowych i proces wzrostu i różnicowania się komórek. Cykl ten wywiera istotny wpływ na funkcjonowanie wielu układów w organizmie, w tym układu nerwowego, krwiotwórczego i sercowo-naczyniowego. Zaburzenia w przemianach folianów są ściśle związane z powstaniem licznych zaburzeń w organizmie człowieka. Foliany są grupą związków, które w organizmie działają jako donory i akceptory grup jednowęglowych. W organizmie występuje kilka form tych związków, pośród których najbardziej dominującą i aktywną postacią jest zredukowana postać folianów L-5-metylotetrahydrofolian (L-5-MTHF – methyltetrahydrofolate), która może być bezpośrednio włączana w procesy biologiczne komórki. Wynikiem przemian folianów jest prawidłowa synteza pirymidyn i puryn, które są prekursorami dla syntezy RNA oraz DNA, prawidłowa metylacja, a także prawidłowy metabolizm homocysteiny. Kluczową rolę, szczególnie w przypadku metabolizmu homocysteiny, odgrywa 5,10-metylenotetrahydrofolian1−4.

Rola polimorfizmu genu MTHFR w rozwoju wybranych chorób.

Chcesz przeczytać więcej?

Pełna treść artykułu, wraz z załącznikami do pobrania, dostępna jest dla prenumeratorów czasopisma, po zalogowaniu się.


O autorze

dr inż. Katarzyna Okręglicka

CZYTAM ARTYKUŁY

Specjalista w zakresie żywienia człowieka i dietetyki, pracownik naukowy w Zakładzie Medycyny Zapobiegawczej i Higieny Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, autorka wielu publikacji naukowych i popularnych.

Klaudia Wiśniewska

CZYTAM ARTYKUŁY

Dietetyczka kliniczna, wykładowczyni i założycielka Centrum Terapii Dietetycznej SPOT (www.centrumspot.pl), gdzie na co dzień pracuje z pacjentami. W ramach swojej pracy doktorskiej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym bada skuteczność diet roślinnych w aspekcie otyłości i innych chorób metabolicznych. Prze wiele lat w ramach pracy w instytutach naukowych, w tym w Instytucie Żywności i Żywienia koordynowała projekty edukacyjne o zasięgu ogólnopolskim. Nadal chętnie dzieli się swoją wiedzą z innymi, nie tylko w gabinecie. Usłyszeć ją można w Dzień dobry TVN, Pytaniu na Śniadanie, Onet Rano #wiem oraz w Polskim Radio. Jest autorką licznych publikacji naukowych z zakresu diet roślinnych, otyłości i chorób układu pokarmowego.